الجديد هاتف وعنوان أبو السعود للمواد الكهربائية - القطيف, الدمام - [بحث جاهز للطباعة] مشروع تخرج جاهز كامل , مشاريع تخرج جاهزة كاملة - - سلفة الأنواع - هواتف شركة ايه بي في روك جروب المحدودة ومعلومات عنها بالسعودية - [ رقم هاتف ] شركة حمد العيسى وأولاده للأجهزة المنزلية - خميس مشيط, عسير - جنس شرجي الجنس الشرجي والغيرية الجنسية - نابض التاريخ - جبرلين تطبيقاته الزراعية - مكافآت طلاب مدارس تحفيظ القرآن الكريم بالمملكة العربية السعودية - قبرة صحراوية - [بحث جاهز للطباعة] ماهو المطعم ، تعريف المطعم ، تاريخ المطعم ، نبذه عن المطاعم - - معاهدة بلطة ليمان 1838 - لوراتادين أقراص شراب لعلاج الحساسية والالتهابات Loratadine Tablets - إدوج فينش - صيغة خطاب طلب ترقية موظف حكومي - تاكيو فوكودا - مانهوا الويب تون الكوري - ملهم (حريملاء) - إبراهيم نحال كتبه - قلب الظلام ملخص الرواية - اختصارات مستخدمة في الوصفات الطبية - مفهوم الفضاء الداخلي - رتب النيابة العامة - لهجة جنوبية لهجة منطقة عسير - الزي التقليدي السوري الأزياء - ميثاق أوتاوا لتعزيز الصحة نص الوثيقة - هاتف وعنوان البراك للأبواب الأتوماتيكية - الطائف وج, الطائف - لحي جمل في الحديث النبوي - نظائر النحاس نحاس-64 - هاتف وعنوان مطعم تكتكا - السلامه, جدة - اللواء 136 مشاة ميكانيكي - [ رقم هاتف ]شركة مصر للطيران بالمدينة المنورة - هاتف وعنوان مطبخ الروشن للولائم - بريده 2, القصيم - سر طول الشعر عند الشاميات هو البيض و ازبادى - انحلالية العلاقة بين الذائبية ودرجة الحرارة - علي حسن (ممثل قطري) أعماله - [ رقم هاتف ] وعنوان محل قلعة الصخور للأحجار الكريمة - الصفا, جدة - كلمات - انت روحي - حمود السمه - عاصمة دولة سيرلانكا - محمد حسين بنونه - أحمد (شاي) قصة شاي أحمد http //www.ahmadtea.com/our-story/ - قصة ذهبية بفوائد عظيمة الحمّار الذي صار خليفة للمسلمين - مشروب الهيل الفعال لمحاربة الدهون .. - معايرة (كيمياء) طريقة المعايرة - هاتف وعنوان السكب للخياطة والمستلزمات الرجالية - خميس مشيط, عسير - طريقة عمل البيتيفور المالح من حلقات برنامج منال العالم - مهستي (مغنية) - جون لوك نشأته - ورشة بناء العوامل المساهمة في تنظيم الورشات - إدخال الأصبع لتنظيف المهبل بعد الدورة الشهرية.. هل يضر غشاء البكارة؟ - الكواهلة نسب قبيلة الكواهلة - هاتف وعنوان مؤسسة اياز التجارية - الطائف المركزي, الطائف - اعمال اخشاب الطوبار اعمال اخشاب الطوبار - [ رقم هاتف ] الخطوط الجوية العربية السعودية في المملكة المغربية - هواتف شركة تشييد البناء للتجارة والمقاولات المحدودة ومعلومات عنها بالسعودية - المحميات الطبيعية في تونس القائمة - سمير الصميدعي - هاتف وعنوان شركة الربيع السعودية للأغذية - النزله, جدة - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى النسوي بالدمام ومعلومات عنها بالسعودية - ميغاس قصة المسلسل - لهجة شمالية (سعودية) بعض كلمات ومفردات اللهجة - تقرير عن علامات الحب د.جاسم المطوع - منوعات مفيدة - هواتف مكتب الشبل مهندسون استشاريون ومعلومات عنه بالسعودية - أجراءات استخراج شهادة بدل فاقد بأدارة التربية و التعليم بالمدينة المنورة - كليرست كبسولات لعلاج الحكة الجلدية Clearest Capsules - شخصيات مسلسل زمن البرغوت شخصيات المسلسل - بريوش المعلومات الغذائية - الإرشاد النفسي في سلطنة عمان الإرشاد النفسي - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بحائل ومعلومات عنها بالسعودية - حلقة كالفن المرحلة الأولى - تثبيت الكربون (Carbon Fixation) - أولاد بومرداس نسب أولاد بومرداس - براين ديكون حياته الشخصية - فوائد نبات المقل من عيادة العلاج بالاعشاب والطب البديل - طريقة تحضير قارب الباذنجان خطوة بخطوة - هاتف وعنوان مؤسسة عبد المحسن السويلم - المجمع, الدمام - وليد إخلاصي مؤلفاته - رشيد الدين خان الدهلوي مؤلفاته - غضنفر ركن آبادي - [بحث جاهز للطباعة] مشروع تخرج نظم معلومات , مشروع تخرج شبكات - - غش البروتين الصيني التاريخ - قائمة مغنيات لبنانيات قائمة - هاتف وعنوان مستوصف الحياة بالغزالة - الحايط, حائل - [بحث جاهز للطباعة] أروع بحث عن الطاقة الشمسية - - قائمة المواضيع الأساسية في الاقتصاد مواضيع متعلقة - هاتف وعنوان مركز توفيق لإصلاح الإطارات - مكه الخريق, مكة المكرمة - سفشة أسماء علمية - الزوجة الرابعة (مسلسل) قصة مسلسل الزوجة الرابعة - [بحث جاهز للطباعة] نموذج مقدمة بحث لغة عربية doc , نماذج بحوث عربية doc - - فترة الجموح تقسيم دور الحِران - طريقة عمل المعروك بالتمر - مراحل بناء وتنمية المجموعات المكتبية مراحل بناء وتنميه المجموعات - هاتف وعنوان مطبخ السعادة - ظهران الجنوب, عسير - بيريدين الخصائص - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بصبيا ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف وعنوان مستوصف الراجحي الطبي - الصحيفه, جدة - أنطوانيت ملوحي أعمالهأنطوانيت ملوحي - السينما.كوم - لائحة الاشتراطات الصحية الواجب توافرها في المطاعم والمطابخ بدولة السعودية - [بحث جاهز للطباعة] مشروع تخرج علم اجتماع جاهز , مشاريع تخرج علم اجتماع - - السلام عليكم اشرب دواء كوراكني منذ شهرين وأريد تناول اعشاب لزيادة الوزن هل من اضرار على - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بالبكيرية ومعلومات عنها بالسعودية -
آخر المشاهدات صيغة خطاب طلب ترقية موظف حكومي - فترة الجموح تقسيم دور الحِران - هاتف وعنوان البراك للأبواب الأتوماتيكية - خميس مشيط, عسير - أركيش السكان - انحلالية العلاقة بين الذائبية ودرجة الحرارة - غوغوريو التاريخ - هاتف وعنوان مستشفى الولادة والاطفال - الشميسي, مدينة الرياض - الة المشي البشرية - قائمة أمثال حجازية أمثال الحب والكراهيه - نظرية هوفستد للأبعاد الثقافية تاريخ ومنهجية البحث - شبه جزيرة لبرادور الموقع والجغرافيا - [بحث جاهز للطباعة] نموذج لائحة مالية لشركة الفياض القابضة لسنة2014م - - أصبت برعشة وضيق في التنفس وأراقب نفسي كثيرا ماذا أفعل؟ - راديان تعريف - حرقة المعدة: الأسباب والأعراض والعلاج - اسباب حرقة الفؤاد و طرق علاجها - حرقة المعدة - اسباب وعلاجات طبيعية للتخلص من حرقة المعدة - حرقة المعدة - اسباب وعلاجات طبيعية للتخلص من حرقة المعدة - [بحث جاهز للطباعة] ملخص علوم اول متوسط مطور الفصل الدراسي الثاني - - هاتف وعنوان شركة السامري للغاز - محاسن, الاحساء - لهجة شمالية (سعودية) بعض كلمات ومفردات اللهجة - الطمحة (قبيلة) نسبهم - حيود استعمالات الحيود - شروط ترخيص مكاتب الشحن الجوي والبحري بالمملكة العربية السعودية - حادثة نفق المعيصم 1990 - هاتف وعنوان مطبخ العلياني - المنصور, مكة المكرمة - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى النسوي بالدمام ومعلومات عنها بالسعودية - معلومات هامة عن سلالة دجاج الفيومى - خليف بن دواس وفاته - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بالقريات ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف وعنوان مطبخ الطابخ - بريده, القصيم - عدد رينولد تعريف - كاسرات شمس الواجهة الغربية - هواتف مستشفى الصحة النفسية و معلومات عنها فى بجــــــازان بالسعودية - كونشرتو الكلارينيت (موزارت) - محمد خير الدين البسكري نشأته ودراسته - [بحث] بطاقة قراءة لكتاب الدكتور فاروق أبوزيد بعنوان مدخل الى علم الصحافة - ملخصات وتقارير - طريقة عمل شوربة الفول المدشوش - توصيل دلتا الفرق بين توصيل دلتا وتوصيل نجمة - هاتف وعنوان شركة تموين الشرق للتجارة المحدودة - العليا, مدينة الرياض - عنوان وهواتف سفارة اليمن فى السعودية ومعلوات عنها - الدولة الزريعية التاريخ - أشعر بألم في الحنجرة عند بلع الريق خصوصًا.. ما العلاج؟ - توثيق البرمجيات دور التوثيق في تطوير البرمجيات - [بحث جاهز للطباعة] مشروع تخرج محاسبة جاهزة doc , مشاريع تخرج محاسبة بكالوريوس - - طريقه تحضير الشله الايرانيه - هاتف وعنوان مستشفى النساء والولادة بحائل - حائل - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بالأحساء ومعلومات عنها بالسعودية - سودوإفدرين التركيب الكيميائي - حلقي البروبان الخواص - حلقة كالفن المرحلة الأولى - تثبيت الكربون (Carbon Fixation) - ابيات شعر باسم سديم , معنى اسم سديم - الركابية - هل دواء (effipred) فعال في علاج جحوظ العينين؟ - تسويق جغرافي برامج التسويق الجغرافي - غش البروتين الصيني التاريخ - من العاشرة حتى منتصف الليل (فيلم) بطولة - معلومات هامة عن سلالة دجاج الجميزة - هاتف وعنوان مستوصف الجبيل الوطني - الجبيل - منوب مبدأ العمل - عبد الله العير نشأته - نجيب بلخوجة تكوينه - قائمة المواضيع الأساسية في الاقتصاد مواضيع متعلقة - باب سريجه لمحة عامة - كل شيء خفي القصة - طريقة نيوتن الطريقة - سانجاي دوت حياته - طريقة عمل الشله الايرانيه لا تفوتك - ماريوس بودالانوسكي - قبيلة المشاييخ نسب المشاييخ - هاتف وعنوان مستشفى الوفاء - عنيزه, القصيم - مفهوم الفضاء الداخلي - خطوط طيف الهيدروجين فيزياء - تخثر السائل المنوي يوثر على عملية الاخصاب - مدينة الشطرة - [ رقم هاتف ] وعنوان محل قلعة الصخور للأحجار الكريمة - الصفا, جدة - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى النسوي بمكة ومعلومات عنها بالسعودية - اضرار تشقير الوجه - التجمع الدموي عند فتحة الشرج - قنديل شاكر البداية - خواص العلاقات على المجموعة أولا خاصية الانعكاس - هواتف شركة عبدالله محمد العرجانى و أبناءه للتجارة و المقاولات ومعلومات عنها بالسعودية - الحب مرة أخرى (مسلسل) القصة - ملقف أنواع الملاقف - [بحث] هولا وأجنحة عندما تراد اهانة الحبيب صلى الله عليه وسلم - ملخصات وتقارير جاهزة للطباعة - هاتف مركز حي الضباط الصحي بمنطقة نجران و معلومات عنه بالسعودية - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى النسوي بالرياض ومعلومات عنها بالسعودية - قبيلة الصلبه نسب القبيلة وافخاد القبيلة - قصة لورنس العرب في الجزيرة العربية - قائمة حلقات هجوم العمالقة قائمة الحلقات - دواء نيميسوليد لعلاج الم الظهر,التهاب المفاصل,الم الأسنان - معلومات هامة عن سلالة دجاج المنتزه الذهبي - ليوناردا جنجولي حياتها - وخز وألم بسيط متنقل في الرأس مع انسداد وألم مفاجئ في الأذن - لائحة الغرامات والجزاءات عن المخالفات البلدية بالمملكة العربية السعودية - فيزا عمل للسعودية ,, شروط واجراءات استخراجها - هواتف مستشفى الملك فهد و معلومات عنها فى بجــــــازان بالسعودية - غليون التدخين - النموذج الاجتماعي للإعاقة معلومات تاريخية - ابيجين قطرة لعلاج الالتهابات البكتيرية Apigen Eye Drops - قاطع كهربائي الاستخدام الطبي - هاتف و معلومات عن بلدية محافظة الجموم بالمملكة العربية السعودية - أحمد (شاي) قصة شاي أحمد http //www.ahmadtea.com/our-story/ - أرقام الهاتف في تونس ترقيم الهاتف القار - شركة أراسكو أرقام وحقائق - هاتف وعنوان مستشفى الملك فهد - ابو عريش, جازان - عظام غير منتظمة أمثلة - هاتف وعنوان مستوصف زهران الأهلي - الأطاوله, الباحة - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج فقدان شهية الطعام وفتح الشهيه للاكل بالاعشاب - هاتف وعنوان مستوصف السلامة الطبي - خميس مشيط, عسير - الأمير عفاس بن محيا - هواتف و معلومات عن جوازات منفذ البطحاء بالسعودية - هيليكيور أقراص لعلاج قرحة المعدة والاثنى عشر Helicure Tablets - هاتف وعنوان مستشفى الموسى العام - المبرز, الاحساء - أولاد حريز أصل وتاريخ القبيلة - هيدروكسيد الحديد الثنائي الخواص - مصادر الأفعال الثلاثية وغير الثلاثية والخماسية والسداسية كيفية صياغة المصدر - عاصمة دولة سيرلانكا - بيت الجن (فيلم) - [بحث جاهز للطباعة] طرائق التدريس - - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بالنماص ومعلومات عنها بالسعودية - عبثت بنفسي ونزلت نقطتان من الدم، هل فقدت عذريتي؟ - وصفة العلاج باسماء الله الحسنى - دواء هيدرات الكلورال - تأثيرات جانبية وتعليمات - هاتف و عنوان السفارة السعودية في الجزائر و معلومات عنها - دالة شغل دالة الشغل الكهرضوئي - عنوان وهواتف سفارة مالي فى السعودية ومعلوات عنها - هاتف مدرسة سليم بن عيسى ابتدائي تحفيظ و معلومات عنها بمنطقة الرياض بالسعودية - مهدي سليم خليفي دورة الألعاب الأولمبية الشتوية لعام - وصفة هائلة من الطب البديل لعلاج الإسهال والقيء بالاعشاب - سالونباس لاصقة لعلاج ألام المفاصل والعضلات Salonpas Patch - [بحث] ملخص قصة نوح , تلخيص قصة سيدنا نوح والطوفان , سفينة قوم نوح - ملخصات وتقارير جاهزة للطباعة - كيفية علاج صدا الحديد وطرق الوقاية - هاتف و عنوان مستشفى الملك سعود بعنيزه و معلومات عنها بالقصيم بالسعودية - الصالون المغربي مكونات الصالون المغربي - هاتف وعنوان مستوصف الأقصى- النزهه, جدة - القبضاي (مسلسل) قصة المسلسل - بكتيريا مختزلة للكبريت - نظام بلوري ثلاثي الميل - مساعد طبيب نظرة عامة - قلعة الدمام مؤسس قلعة الدمام - هاتف وعنوان مطعم الستين - شروره, نجران - تسقية (صناعة) تقسية المعدن بالتسقية - الجامعة الوطنية - السودان كليات الجامعة - هاتف وعنوان مطعم المركاز - محايل, عسير - معهد الحرب الإلكترونية للقوات المسلحة (مصر) مديري المعهد - هاتف وعنوان مطعم جريف - صفوي, الدمام - بشير حمد شنان حياته - منحنى التعلم منحنى التعلم في علم النفس والاقتصاد - نوتان - هاتف وعنوان مستوصف الامل - ينبع البحر - ينبع - سنوري سترلسون نشأته - فيروفول كبسولات لعلاج أنيميا نقص الحديد وفقر الدم Ferrofol Capsules - كلية الطف الجامعة الأقسام - 4 مشاكل قد تُصيب أظافرك...احذريها! - حمد عبد الرحمن بن مبارك الصعيب - لهجة جنوبية لهجة منطقة عسير - دائرة خميس مليانة - هاتف وعنوان مستوصف الأسرة لطب الأسنان - محاسن, الاحساء - هرقل (فيلم 1997) أسماء مؤدو اصوات الشخصيات - قلوب حائرة - ماريا كلارا (مسلسل) القصة - الأوراق المتساقطة (مسلسل) ابطال المسلسل والشخصيات - سحر الغجريات (مسلسل) المزيد - شخصيات مسلسل زمن البرغوت شخصيات المسلسل - هاتف مركز الملز الصحي بالرياض و معلومات عنه بالسعودية - محمد بن حجاب بن نحيت ولادته ونشأته - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بجده ومعلومات عنها بالسعودية - بطم عدسي الوصف النباتي - مواصفات وسعر الفا روميو ستلفيو 2018 في السعودية - ما وراء الطبيعة (أرسطو) اسم الكتاب - [بحث جاهز للطباعة] موضوع عن النظافة الشخصية و المدرسية و اهميتها المدرسي قصير في المدرسة و الجسم - - المناقل (مدينة) أصل التسمية ومعناها - " الضجع ،و الظفرة " نباتات عمانية تعالج أمراض مزمنة - ولاية الأغواط الجغرافيا - هاتف وعنوان مطعم الأجداد للمثلوثة -المجمعه, محافظات الرياض - منى الشقاقي مراسلة قناة العربية - أثر الكيس الدهني في الخصية على الإنجاب والقدرة الجنسية - ريجيماكس كبسولات للتخسيس وفقدان الوزن Regimax Capsules - دانيال دينيت مؤلفاته المترجمة للعربية - طريقة تحضير حلى التسع تمرات بطريقة سهلة - تعالجت من جرثومة المعدة، وشفيت، ويبدو أنها عادت! أفيدوني. - قائمة سدود اليمن سدود قديمة - أنطونين أرتو حياته - سالم عباس خدادة السيرة الذاتية - هاتف وعنوان مستوصف السلامة الطبي الأهلي - الطائف وج, الطائف - تقرير عن علامات الحب د.جاسم المطوع - منوعات مفيدة - هاتف وعنوان مستوصف دار العلاج - السويدي, مدينة الرياض - طريقة عمل صفوف صحية من الشيف ليلى فتح الله - هاتف وعنوان مستوصف الأقصى- الرونه, عسير - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بالمندق ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف ومعلومات عن الخطوط الجوية الملكية الأردنية بالرياض - واشنطن بلتران - هاتف وعنوان السكب للخياطة والمستلزمات الرجالية - خميس مشيط, عسير - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى ببريده ومعلومات عنها بالسعودية - نموذج طلب تقديم عرض نبذة - آلة الفائدة الميكانيكية البكرات - سيدي اخريبيش سبب التسمية - الصرع الرولاندي العلامات والأعراض - هواتف مكتب الضمان الاجتماعى بحائل ومعلومات عنها بالسعودية - هاتف و معلومات عن بلدية الغاط بالمملكة العربية السعودية -
اليوم: الاربعاء 21 اكتوبر 2020 , الساعة: 9:47 ص


اعلانات

محرك البحث


متلازمة جوهانسون-بليزارد الخصائص

آخر تحديث منذ 3 يوم و 11 ساعة 105 مشاهدة

اعلانات
عزيزي زائر الموقع تم إعداد وإختيار هذا الموضوع متلازمة جوهانسون-بليزارد الخصائص فإن كان لديك ملاحظة او توجيه يمكنك مراسلتنا من خلال الخيارات الموجودة بالموضوع.. وكذلك يمكنك زيارة القسم وتصفح المواضيع المتنوعه... آخر تحديث للمعلومات بتاريخ اليوم 17/10/2020

الخصائص


الإفرازات



أبرز تأثيرات م ج ب هو قصور إفرازات البنكرياس الخارجية. cite journal author Sandhu BK, Brueton MJ Concurrent pancreatic and growth hormone insufficiency in Johanson-Blizzard syndrome journal J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. volume 9 issue 4 pages 535–8 date Nov ber 1989 pmid 2621533 doi 10.1097/00005176-198911000-00026 cite journal pmid 11154160 date Nov 2000 author Steinbach WJ, Hintz RL Diabetes mellitus and profound insulin resistance in Johanson-Blizzard syndrome. volume 13 issue 9 pages 1633–1636 issn 0334-018X journal Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism JPEM doi 10.1515/jp .2000.13.9.1633 cite journal pmid 16311597 date Dec 2005 author Zenker M, Mayerle J, Lerch MM, Tagariello A, Zerres K, Durie PR, Beier M, Hülskamp G, Guzman C, Rehder H, Be er FA, Hamel B, Vanlieferinghen P, Gershoni-Baruch R, Vieira MW, Dumic M, Auslender R, Gil-Da-Silva-Lopes VL, Steinlicht S, Rauh M, Shalev SA, Thiel C, Ekici AB, Winterpacht A, Kwon YT, Varshavsky A, Reis A Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome). volume 37 issue 12 pages 1345–1350 doi 10.1038/ng1681 journal Nature Genetics cite journal pmid 9846268 date Oct 1998 author Rosanowski F, Hoppe U, Hies T, Eysholdt U Johanson-Blizzard syndrome. A complex dysplasia syndrome with aplasia of the nasal alae and inner ear deafness volume 46 issue 10 pages 876–878 journal HNO doi 10.1007/s001060050328 تتفاوت درجات انخفاض إفراز ال ليباز ، و عصارة البنكرياس مثل ال تربسن ، وال تربسونيجن وغيرها، فضلا عن سوء الامتصاص سوء امتصاص الدهون وتعطل إفراز ال غلوكاغون ونتيجتها على نقص سكر الدم الناجم عن نشاط ال إنسولين هي الشواغل الرئيسية عندما يتم تشخيص م ج ب. cite journal pmid 15379429 date Aug 2004 author Takahashi T, Fujishima M, Tsuchida S, Enoki M, Takada G Johanson-blizzard syndrome loss of glucagon secretion response to insulin-induced hypoglyc ia. volume 17 issue 8 pages 1141–1144 issn 0334-018X journal Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism JPEM doi 10.1515/jp .2004.17.8.1141 ترتبط مع الأخطاء التنموية، استماتة الخلايا، وأضرار التهاب الإتهابات سواء ما قبل الولادة والمزمنة، نخر و تليف عنيبات البنكرياس (مجموعات من غدة خارجية الإفراز غدة البنكرياس خارجية الإفراز ، حيث يحدث إفراز عصير البنكرياس و إنزيم الانزيمات ذات الصلة)، يمكن أن تنبع قصور الإفراز الخارجي للبنكرياس في م ج ب بالإضافة إلى ذلك من استبدال خلقي في عنيبات مع الأنسجة الدهنية. cite journal pmid 474625 year 1979 month author Daentl DL, Frأ­as JL, Gilbert EF, Opitz JM The Johanson-Blizzard syndrome case report and autopsy findings. volume 3 issue 2 pages 129–135 doi 10.1002/ajmg.1320030203 journal American Journal of Medical Genetics cite journal pmid 8071749 date Sep 1994 author Jones NL, Hofley PM, Durie PR Pathophysiology of the pancreatic defect in Johanson-Blizzard syndrome a disorder of acinar development. volume 125 issue 3 pages 406–408 journal The Journal of Pediatrics doi 10.1016/S0022-3476(05)83286-X كما تم الإبلاغ عن استبدال كامل للأنسجة للدهنية للبنكرياس. قد تكون هذه المتلازمة في مرحلة متقدمة قاتلة في بعض الأحيان.



الغدد الصماء



يحدث قصور غدد البنكرياس الصماء مع م ج ب، على الرغم من أنه في بعض الأحيان يكون أقل شيوعا وأقل وضوحا من الآثار الأكثر وضوحا على قدرة الإفراز الخارجية. جزر لانغرهانس هي القنوات في البنكرياس حيث نشاط الغدد الصماء مثل افراز هرمون ات الجلوكاجون، ال سوماتوستاتين ويحل محلهم الانسولين. يمكن أن يرافق قصور غدد البنكرياس الصماء مع م ج ب مع تراكم نسيج ضام النسيج الضام في مناطق الجزيرة، واستبدال خلقي منذ الولادة للجزر مع الأنسجة الدهنية، أو قصور الإشارات العصبية إلى الجزر. cite journal pmid 8448911 date Feb 1993 author Nagashima K, Yagi H, Kuroume T A case of Johanson-Blizzard syndrome complicated by diabetes mellitus volume 43 issue 2 pages 98–100 issn 0009-9163 journal Clinical Genetics doi 10.1111/j.1399-0004.1993.tb04458.x cite journal pmid 2669481 date Jun 1989 author Gould NS, Paton JB, Bennett AR Johanson-Blizzard syndrome clinical and pathological findings in 2 sibs. volume 33 issue 2 pages 194–199 doi 10.1002/ajmg.1320330212 journal American Journal of Medical Genetics غالبا ما يتسبب اختلال غدد البنكرياس الصماء في مرض السكري . وقد لوحظ على حد سواء مقاومة الانسولين والسكري مع م ج ب، تم اقتراح اعتبار مرض السكري من مضاعفات م ج ب ومسارها.

في كثير من حالات م ج ب يتم الاحتفاظ بإنتاج السوائل وال كهرل في البنكرياس، وكذلك مستويات معتدلة إلى طبيعية من ال بيكربونات العاملة.

تتواجد الإضطرابات الغدية في مناطق أخرى أيضا مع هذا الاضطراب. وتشمل هذه قصور الدرقية ، نقص هرمون النمو و قصور النخامية . وشملت النتائج التي تؤثر على وظيفة الغدة النخامية في بعض مرضى م ج ب حالات شاذة مثل تشكيل ورم عابي ( ورم ، أو ورم متكون من خلية دبقية ) على الفص غدة نخامية الغدة النخامية ، والتخلف الخلقي من الغدة نخامية أمامية النخامية الأمامية . cite journal pmid 17378628 date Jan author Hoffman WH, Lee JR, Kovacs K, Chen H, Yaghmai F Johanson-Blizzard syndrome autopsy findings with special phasis on hypopituitarism and review of the literature. volume 10 issue 1 pages 55–60 doi 10.2350/06-05-0085.1 journal Pediatric and Developmental Pathology the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society ويمكن أن يعزى فشل النمو وقصر القامة المرتبطة بها (التقزم) في م ج ب لنقص هرمون النمو الناجم عن تقلص وظيفة الغدة النخامية الأمامية، مع سوء امتصاص الدهون الذي يلعب دورا لاحق. cite journal author Fichter CR, Johnson GA, Braddock SR, Tobias JD Perioperative care of the child with the Johanson-Blizzard syndrome journal Paediatric Anaesthesia volume 13 issue 1 pages 72–5 date January 2003 pmid 12535044 doi 10.1046/j.1460-9592.2003.00957.x



الأنفية



نقص التنسج نقص تنسج جناح الأنف هو تشوه أساسي واضح بسببب م ج ب. كلا من نقص التنسج و عدم التنسج (غياب كلي أو جزئي) من ال غضروف الهيكلي و نسيج حيوي الأنسجة الحيوية في منطقة الأنف، جنبا إلى جنب مع العضلات الكامنة الخافضة لحاجز ناسي، تمثل السمات السائدة لمتلازمة جوهانسون-بليزارد. معا، تعطي هذه التشوهات ال منخر الخياشيم شكل ومظهر غريب . OMIM 243800

العصبية



تتراوح درجة التخلف العقلي بين معتدلة وحادة موجودة في الغالبية العظمى من مرضى م ج ب، ويرتبط إلى الطبيعة المدمرة للالمغير المسئول المعروف عن الإضطراب وآثاره على الجهاز العصبي المركزي النامي. cite journal author Moeschler JB, Polak MJ, Jenkins JJ, Amato RS The Johanson-Blizzard syndrome a second report of full autopsy findings journal Am. J. Med. Genet. volume 26 issue 1 pages 133–8 date January 1987 pmid 3812553 doi 10.1002/ajmg.1320260120 الذكاء العادي والتنمية الاجتماعية المناسبة للسن قد ذكرت في حالات قليلة من م ج ب.

السمع



النتائج التي وجدت في أذن داخلية الأذن الداخلية في معظم المرضى المتضررين من م ج ب تعطي تفسيرا لوجود فقدان السمع الحسي العصبي الثنائي. تشكيل ال كيسة في كل من قوقعة (تشريح) القوقعة و دهليز الأذن ، مع تمدد وتشوه هذه الهياكل الحساسة. cite journal author Braun J, Lerner A, Gershoni-Baruch R The t poral bone in the Johanson-Blizzard syndrome. A CT study journal Pediatric Radiology volume 21 issue 8 pages 580–3 year 1991 pmid 1815181 doi 10.1007/BF0 603 التشوهات الخلقية في عظم صدغي العظم الصدغي وما يرتبط بها من آثار تشريحية سلبية على تعصيب وتنمية الأذن الداخلية يسهم أيضا في هذا النوع من فقدان السمع. cite journal author Bamiou DE, Phelps P, Sirimanna T T poral bone computed tomography findings in bilateral sensorineural hearing loss journal Arch. Dis. Child. volume 82 issue 3 pages 257–60 date March 2000 pmid 10685935 pmc 1718255 doi 10.1136/adc.82.3.257



القحفي



قد توجد تشوهات أخرى تؤثر على فروة الرأس والرأس والوجه والفك والأسنان مع م ج ب. وتشمل هذه عيوب أديم ظاهر الأديمي الظاهر خط منتصف فروة الرأس مع فراغ، نمو شعر منقوش بشكل غريب؛ ترهل ( عدم تنسج الجلد الخلقي عدم تنسج الجلد ) على رأسه، cite journal author Mardin MK, Ghandour M, Sakati NA, Nyhan WL Johanson-Blizzard syndrome in a large inbred kindred with three involved m bers journal Clin Genet volume 14 issue 5 pages 247–250 date Nov 1978 pmid 709902 وال يافوخ الموسع ( بقعة لينة في رأس الرضع الصغار)، صغر الرأس (جمجمة صغيرة)، جبهة بارزة، غياب الحاجبين والرموش، شكل أعين منغولي، ناسور جلدي (وهذا يشير إلى تشكيل ممر ثانوي غير طبيعي سواء من القناة المسيلة للدموع أو الكيس الدمعي على سطح الجلد في الوجه، وربما تفريغ السائل)، آذان مسطحة، فك الفراولة (كبر حجم الفك العلوي عن السفلي) ، مع فك أكثر بروزا في بعض الحالات؛ cite journal pmid 9020718 author Kobayashi S, Ohmori K, Sekiguchi J Johanson-Blizzard syndrome facial anomaly and its correction using a microsurgical bone graft and tripartite osteotomy journal J Craniofac Surg volume 6 issue 5 pages 382–385 date Sep 1995 doi 10.1097/00001665-199509000-00011 cite journal author Motohashi N, Pruzansky S, Day D Roentgencephalometric analysis of craniofacial growth in the Johanson-Blizzard syndrome journal J Craniofac Genet Dev Biol volume 1 issue 1 pages 57–72 year 1981 pmid 7341643 العظام المحيطة بالمدار البصري مشقوقة ( حجاج (عين) محجر العين )، مثل عظم جبهي و عظم دمعي . وسوء الأسنان اللبنية وعدم وجود الأسنان الدائمة .



الآثار على أعضاء الجسم الأخرى



وشملت الحالات الشاذة آثار إضافية خلقية، وآثار على عضو (تشريح) الأعضاء الأخرى، وميزات أقل شيوعا من م ج ب رتق الشرج (انسداد فتحة ال شرج )، cite journal author Al-Dosari MS, Al-Muhsen S, Al-Jazaeri A, Mayerle J, Zenker M, Alkuraya FS Johanson-Blizzard syndrome report of a novel mutation and severe liver involv ent journal Am J Med Genet A volume 146A issue 14 pages 1875–9 date July pmid 18553553 doi 10.1002/ajmg.a.32401 جزر مثاني حالبي (تدفق البول من ال مثانة مرة أخرى إلى ال حالب ، نحو كلية (عضو) الكلية )؛ الوجهين وال رحم وال مهبل عند الرضع الإناث، ركود صفراوي لل كبد في حديثي الولادة، يعانون من تشمع الكبد و فرط ضغط الدم البابي ( فرط ضغط الدم ارتفاع ضغط الدم في وريد بابي الوريد البابي الكبدي)؛ اعتلال عضلة القلب التوسعي ، cite journal author Elting M, Kariminejad A, de Sonnaville ML, Ottenkamp J, Bauhuber S, Bozorgmehr B, Zenker M, Cobben JM Johanson-Blizzard syndrome caused by identical UBR1 mutations in two unrelated girls, one with a cardiomyopathy journal Am J Med Genet A volume 146A issue 23 pages 3058–61 date Dec ber pmid 19006206 doi 10.1002/ajmg.a.32566 قلب يميني (نزوح خلقي للقلب إلى الجانب الأيمن من الصدر)، عيب الحاجز الأذيني و عيب الحاجز البطيني . انخفاض الوزن عند الولادة، cite journal author Dumiؤ‡ M, Ille J, Bobonj G, Kordiؤ‡ R, Batinica S Johanson-Blizzardov sindrom trans_ The Johanson-Blizzard syndrome language Croatian journal Lijec Vjesn volume 120 issue 5 pages 114–6 date May 1998 pmid 9748788 doi فشل النمو ، و نقص التوتر (انخفاض توتر العضلات)؛ توقف عجز (تشريح) العَجُز (القصور البنيوي للفقرات العجزية)، و الساد إعتام عدسة العين ، و بقع القهوة بالحليب (وحمات صبغية مسطّحة).



معلومات مرض

الاسم متلازمة جوهانسون-بليزارد

صورة Illu_pancreas_arabic

تعليق ال بنكرياس وموضعه من الجهاز الهضمي .

ق.ب.الأمراض 31914

ت.د.أ.10 ت.د.أ.10 Q 45 0 q 45

ت.د.إ.9 ICD9 751.7

ت.د.أ.أ

وراثة مندلية بشرية 243800

مدلاين بلس

مادة إي ميديسين

موضوع إي ميديسين

معرف ن.ف.م.ط.



متلازمة جوهانسون-بليزارد هي نادرة، وقاتلة في بعض الأحيان تنتج من صفة متنحية تسبب عيب خلقي متعدد، يضم نمو غير طبيعي للبنكرياس والأنف وفروة الرأس، مع تخلف عقلي، وفقدان السمع وفشل في النمو. cite journal pmid 19058315 date Nov author Alkhouri N, Kaplan B, Kay M, Shealy A, Crowe C, Bauhuber S, Zenker M Johanson-Blizzard syndrome with mild phenotypic features confirmed by UBR1 gene testing volume 14 issue 44 pages 6863–6866 journal World Journal of Gastroenterology WJG url http //www.wjgnet.com/1007-9327/14/6863.asp format Free full text doi 10.3748/wjg.14.6863 pmc 2773884 يتم وصفها في بعض الأحيان بأنها شكل من أشكال خلل التنسج الأديمي الظاهر. cite journal pmid 15630323 date Dec 2004 author Kulkarni ML, Shetty SK, Kallambella KS, Kulkarni PM Johanson--blizzard syndrome volume 71 issue 12 pages 1127–1129 journal Indian Journal of Pediatrics doi 10.1007/BF02829829



من الملاحظ أن تسبب هذه المتلازمة إضطراب النمو العميقة وقصور إفرازات البنكرياس، ويعتقد أن هذه المتلازمة مرض بنكرياس موروث. cite journal pmid 16632090 date Jun author Zenker M, Mayerle J, Reis A, Lerch MM Genetic basis and pancreatic biology of Johanson-Blizzard syndrome volume 35 issue 2 pages 243–253, vii-viii doi 10.1016/j.ecl. .02.013 journal Endocrinology and Metabolism Clinics of North America
شاركنا رأيك

 
اعلانات
التعليقات

لم يعلق احد حتى الآن .. كن اول من يعلق بالضغط هنا

أقسام الموقع المتنوعة أوجدت لخدمة الزائر ليسهل عليه تصفح الموقع بسلاسة وأخذ المعلومات تصفح هذا الموضوع متلازمة جوهانسون-بليزارد الخصائص ويمكنك مراسلتنا في حال الملاحظات او التعديل او الإضافة او طلب حذف الموضوع ...آخر تعديل اليوم 17/10/2020



الاكثر مشاهدة في شبكة طريق 95
الأكثر مشاهدة خلال 24 ساعة
الأكثر قراءة
الموضوعات الاكثر بحث علي مدار الساعة
الموضوعات الاكثر مناقشة
الاكثر مناقشه بالقرب مني